অটিজম ও জেনেটিকস: ধাপে ধাপে উন্মোচিত রহস্য

অটিজম কেন হয়, তা নিয়ে বিজ্ঞানীরা দীর্ঘদিন ধরেই অনুসন্ধান চালিয়ে যাচ্ছেন। ধারণা করা হয় যে, জিনগত উপাদান অটিজমের বিকাশে একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখে। যদিও কয়েক দশক ধরে এর সুনির্দিষ্ট কারণ অধরা ছিল, বর্তমানে গবেষকরা ধীরে ধীরে এর জেনেটিক সূত্র খুঁজে পাচ্ছেন।

১৯৭০-এর দশকের আগ পর্যন্ত মনোরোগবিদ্যায় প্রচলিত ছিল একটি ভুল ধারণা—অটিজম নাকি খারাপ পিতামাতার আচরণের ফল। ১৯৪০-এর দশকে অস্ট্রিয়ান মনোরোগ বিশেষজ্ঞ লিও ক্যানার “রেফ্রিজারেটর মা” নামের একটি বিতর্কিত তত্ত্ব দেন, যেখানে তিনি বলেন অটিজমের উৎস শৈশবে মানসিক আঘাত, যা এমন মায়েদের কারণে ঘটে যারা ছিলেন ঠান্ডা, উদাসীন এবং সন্তানদের ভালোবাসা দিতেন না।

কিন্তু এই ধারণা আজ বিজ্ঞানসম্মতভাবে ভুল প্রমাণিত হয়েছে। লস অ্যাঞ্জেলেসের ক্যালিফোর্নিয়া বিশ্ববিদ্যালয়ের (UCLA) স্নায়ুবিজ্ঞান ও জেনেটিক্সের অধ্যাপক ড্যানিয়েল গেশউইন্ড বলেন, এই তত্ত্বটি শুধু ভুল নয়, বরং অত্যন্ত ক্ষতিকরও ছিল। তবে ক্যানারের এই ভুল তত্ত্বকে খণ্ডন করতে দীর্ঘ তিন দশকেরও বেশি সময় লেগেছে।

১৯৭৭ সালে এক যুগান্তকারী গবেষণায় মনোরোগ বিশেষজ্ঞরা দেখান যে, অটিজম প্রায়ই অভিন্ন যমজদের মধ্যে দেখা যায়। এর ফলে বিজ্ঞানীরা বুঝতে শুরু করেন যে অটিজমের পেছনে আসল ভূমিকা পালন করে জেনেটিক উপাদান, যা আমাদের অটিজমের উৎস সম্পর্কে আরও স্পষ্ট ও সূক্ষ্ম ধারণা দেয়।

১৯৭৭ সালের এক বৈপ্লবিক গবেষণায় প্রথমবারের মতো অটিজমের সঙ্গে জেনেটিক সম্পর্কের সুনির্দিষ্ট প্রমাণ পাওয়া যায়। এই গবেষণায় দেখা যায়, যদি একজন অভিন্ন যমজ শিশু অটিজমে আক্রান্ত হয়, তাহলে তার যমজ ভাই বা বোনেরও অটিজমে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা ৯০ শতাংশেরও বেশি। অপরদিকে, একই লিঙ্গের ভ্রাতৃত্বপূর্ণ যমজদের ক্ষেত্রে এই হার ছিল প্রায় ৩৪ শতাংশ। এটি সাধারণ জনসংখ্যার মধ্যে অটিজমের যে গড় হার—প্রায় ২.৮ শতাংশ—তার তুলনায় অনেক বেশি।

এই ফলাফলগুলোর ভিত্তিতে বিজ্ঞানীরা এখন একমত যে অটিজমের একটি শক্তিশালী জিনগত উপাদান রয়েছে। তবে কোন কোন জিন এই অবস্থার জন্য দায়ী এবং পরিবেশগত বা অন্যান্য উপাদান কীভাবে এই জিনগুলোর কার্যকারিতা প্রভাবিত করে, তা এখনও গবেষণার বিষয়।

সূক্ষ্ম জেনেটিক পার্থক্য

যদিও ১৯৭৭ সালের যমজ সংক্রান্ত গবেষণা একটি বড় অগ্রগতি ছিল, তবু অটিজম এবং মানব জিনোমের মধ্যে জটিল সম্পর্ক পুরোপুরি বোঝার জন্য আরও কয়েক দশক সময় লেগেছে।

মানুষের ডিএনএর গঠন প্রায় ৯৯.৯ শতাংশ এক হলেও, যেকোনো দুটি মানুষের মধ্যে প্রায় ০.১ শতাংশ পার্থক্য থাকে। এই পার্থক্য ডিএনএর প্রতি ১,০০০ বেস জোড়ার মধ্যে প্রায় একটি জায়গায় ঘটতে পারে। প্যারিসের ইনস্টিটিউট পাস্তুরের স্নায়ুবিজ্ঞানের অধ্যাপক থমাস বুর্গেরন ব্যাখ্যা করেন, “এই পরিবর্তনগুলোর অনেক সময় কোনও প্রভাবই পড়ে না। কখনও কখনও এগুলোর প্রভাব অল্প হলেও লক্ষণীয় হয়, আবার কিছু ক্ষেত্রে এই পরিবর্তনগুলোর প্রভাব খুবই তীব্র ও দৃঢ় হতে পারে।”

এই সূক্ষ্ম জেনেটিক পার্থক্যই অটিজমের মতো জটিল স্নায়ুবিক অবস্থার বিকাশে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা রাখতে পারে।

 বর্তমানে অটিজমের প্রায় ২০% ক্ষেত্রে এমন জিনগত পরিবর্তন সনাক্ত করা গেছে, যেগুলিকে বলা হয় “অতি শক্তিশালী” বা উচ্চপ্রভাবশালী ভ্যারিয়েন্ট। এসব ক্ষেত্রে একটি মাত্র জিনে ঘটে যাওয়া মিউটেশনই মস্তিষ্কের গঠনে ও বিকাশে বড় ধরনের প্রভাব ফেলতে পারে। এই ধরনের একক জিন মিউটেশন কীভাবে ঘটে এবং তা কীভাবে অটিজমের কারণ হয়ে ওঠে—এটি বর্তমান অটিজম গবেষণার অন্যতম প্রধান ক্ষেত্র। অধ্যাপক থমাস বুর্গেরনের মতে, এসব পরিবর্তন প্রায়শই গুরুতর স্নায়বিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে এবং অনেক সময় জীবনযাত্রা সীমাবদ্ধ করে তোলে।

“এটি সিনেমায় দেখানো হালকা ধরনের অটিজমের মতো নয়,” বলেন বুর্গেরন। “যদি এই ধরনের প্রধান মিউটেশনের সঙ্গে কেউ জন্ম নেয়, তবে তার বৌদ্ধিক দুর্বলতা, চলাচলে বিলম্ব বা মৃগীরোগজনিত মস্তিষ্কজনিত সমস্যা হওয়ার সম্ভাবনা অনেক বেশি। সাধারণত এই ধরনের সমস্যা শুধু ব্যক্তিরই নয়, তার পরিবারের ওপরও গভীর প্রভাব ফেলে।”

এখন পর্যন্ত বিজ্ঞানীরা অন্তত ১০০টি জিন চিহ্নিত করেছেন যেগুলোর মিউটেশনের সঙ্গে অটিজমের সম্পর্ক থাকতে পারে। ২০০৩ সালের মার্চ মাসে, বুর্গেরন নিজেই প্রথম দিককার এক গুরুত্বপূর্ণ আবিষ্কারে নেতৃত্ব দেন, যেখানে তিনি অটিজমের সঙ্গে যুক্ত দুটি জিনে মিউটেশন খুঁজে পান। এই জিনগুলো এমন প্রোটিন তৈরি করে যেগুলো নিউরনের মধ্যে সংযোগ গঠনের প্রক্রিয়া—সিনাপটোজেনেসিস—এ ভূমিকা রাখে। যদিও এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ বৈজ্ঞানিক অর্জন ছিল, সে সময় বুর্গেরন বলেন, সংবাদমাধ্যমে তেমন মনোযোগ পায়নি, কারণ তখনই মার্কিন প্রেসিডেন্ট জর্জ ডব্লিউ বুশ ইরাক যুদ্ধের ঘোষণা দিয়েছিলেন।

পরবর্তীকালে আরও আবিষ্কার সামনে আসে, যার মধ্যে অন্যতম ছিল Shank3 জিনের মিউটেশন, যা অনুমান করা হয় যে অটিজম আক্রান্ত ব্যক্তিদের মাত্র ১ শতাংশেরও কম ক্ষেত্রে ঘটে। গবেষণায় জানা গেছে, এই ধরনের মিউটেশনগুলোর কিছু অংশ ডি নভো ভ্যারিয়েন্ট নামে পরিচিত—অর্থাৎ, এগুলি ভ্রূণের বিকাশের সময় এলোমেলোভাবে ঘটে এবং সন্তানের মা-বাবার ডিএনএ-তে উপস্থিত থাকে না। অধ্যাপক ড্যানিয়েল গেশউইন্ড এই ডি নভো ভ্যারিয়েন্টগুলোকে “বিদ্যুতের ঝলকের মতো”—অপ্রত্যাশিত ও বিরল ঘটনা—হিসেবে বর্ণনা করেছেন।

অটিজমের পেছনের জটিল সম্পর্ক: জিন, পরিবেশ ও বিকাশের ভূমিকা

তবে সব ক্ষেত্রেই জিনগত মিউটেশন এলোমেলোভাবে ঘটে না—কখনও কখনও এটি বাবা-মায়ের একজন থেকে সন্তানের মধ্যে সঞ্চারিত হয়, যদিও বাবা-মা নিজেরা নিউরোটাইপিকাল বা স্নায়ুবিকভাবে সাধারণ বলে মনে হতে পারেন। এই বিষয়টি নিয়ে গত দশকেই গবেষকরা গভীরভাবে চিন্তা-ভাবনা করতে শুরু করেছেন।
“আপনি ভাবতেই পারেন—যদি একটি শিশু তার পিতা-মাতার একজনের কাছ থেকে বিরল জিনগত মিউটেশন পেয়ে থাকে, তবে কেন সেই পিতামাতারও অটিজম হয়নি?” বলেন অধ্যাপক গেশউইন্ড। তিনি ব্যাখ্যা করেন, “যা দেখা যায় তা হলো—পিতামাতার শরীরে শুধু সেই একটি মিউটেশনই ছিল, কিন্তু সন্তানের ক্ষেত্রে তা আরও কিছু সূক্ষ্ম জিনগত ভ্যারিয়েন্টের সাথে একত্রে কাজ করে, ফলে স্নায়বিক বিকাশে অটিজমের বৈশিষ্ট্য দেখা দেয়।”

অবশ্যই, শুধুমাত্র জিন নয়—পরিবেশগত উপাদানগুলোকেও অটিজমের বিকাশে ভূমিকা রাখছে বলে মনে করা হয়। এমনকি অভিন্ন যমজদের ক্ষেত্রেও, যেখানে একজন অটিস্টিক হলে, ১০% ক্ষেত্রে অন্যজন নয়—এটি স্পষ্ট করে যে জিনের বাইরেও কিছু ফ্যাক্টর কাজ করছে।

এমন পরিবেশগত কারণ চিহ্নিত করার চেষ্টায় অতীতে কিছু ভ্রান্ত ও ছদ্মবৈজ্ঞানিক ধারণার উদ্ভব হয়েছিল। যেমন, একটি ব্যাপকভাবে অস্বীকৃত ধারণা ছিল যে নির্দিষ্ট টিকা অটিজমের কারণ হতে পারে। এই ভুল তথ্য অনেক বিভ্রান্তি সৃষ্টি করেছিল। সম্প্রতি, যুক্তরাষ্ট্রের স্বাস্থ্য সচিব রবার্ট এফ কেনেডি জুনিয়র ঘোষণা দিয়েছেন যে ২০২৫ সালের সেপ্টেম্বরের মধ্যে অটিজমের সম্ভাব্য কারণ শনাক্তে একটি বড় গবেষণা উদ্যোগ শুরু করা হবে। এই প্রচেষ্টার অংশ হিসেবে ভ্যাকসিনবিরোধী মনোভাবসম্পন্ন ডেভিড গিয়ারকে যুক্তরাষ্ট্রের স্বাস্থ্য ও মানব সেবাবিভাগে ডেটা বিশ্লেষক হিসেবে নিয়োগ দেওয়া হয়েছে। তবে অটিজম সোসাইটি অফ আমেরিকা এই উদ্যোগ নিয়ে উদ্বেগ প্রকাশ করেছে—তাদের মতে, এটি অবাস্তব, বিভ্রান্তিকর এবং ক্ষতিকর হতে পারে।

মার্কিন ন্যাশনাল ইনস্টিটিউটস অব হেলথ (NIH) জানিয়েছে, সম্ভাব্য অ-জেনেটিক বা পরিবেশগত কারণগুলোর মধ্যে রয়েছে গর্ভাবস্থায় বায়ু দূষণের প্রভাব, নির্দিষ্ট কীটনাশকের সংস্পর্শ, চরম অপরিপক্ব জন্ম, এবং এমন জন্মজটিলতা যা শিশুর মস্তিষ্কে অক্সিজেনের অভাব ঘটাতে পারে।

প্রারম্ভিক স্নায়ুবিক বিকাশে জিনের ভূমিকা

আজকের দিনে, জেনেটিক গবেষণা দেখাচ্ছে যে অটিজমের উৎপত্তি কিভাবে মস্তিষ্কের বিকাশের সময় ঘটে। ধারণা করা হচ্ছে, অনেক গুরুত্বপূর্ণ জিন কর্টেক্সের (মস্তিষ্কের বাইরের স্তর) গঠনের সময় সক্রিয় হয়। এই কর্টেক্স আমাদের স্মৃতি, চিন্তাভাবনা, এবং সমস্যা সমাধানের মতো উচ্চ-স্তরের মানসিক প্রক্রিয়ার সঙ্গে সরাসরি জড়িত। ফলে, এসব জিনের পরিবর্তনই মস্তিষ্কের গঠন ও কার্যকলাপে দীর্ঘস্থায়ী প্রভাব ফেলতে পারে যা অটিজমের পথে পরিচালিত করে।

ভ্রূণ অবস্থায় মস্তিষ্কের বিকাশ, জেনেটিক তথ্যের গুরুত্ব এবং বিতর্ক

মস্তিষ্কের গঠনশীল এই গুরুত্বপূর্ণ পর্যায়টি ঘটে ভ্রূণের গর্ভকালীন বিকাশের সময়, যা গেশউইন্ডের মতে, গর্ভাবস্থার ১২ থেকে ২৪ সপ্তাহের মধ্যে সবচেয়ে সক্রিয় থাকে। তিনি বলেন, “আপনি ভাবতে পারেন, এই জিনগত পরিবর্তনগুলো বিকাশের স্বাভাবিক গতিকে ব্যাহত করে, যেন মস্তিষ্ক তার নির্ধারিত পথ থেকে সরে গিয়ে অন্য একটি সম্ভাব্য বিকাশধারায় প্রবেশ করে – নিউরোটাইপিকাল নয়, বরং কিছুটা ভিন্ন পথে।”

এই ধরণের বড় জিনগত পরিবর্তন যেহেতু অনেক সময় গুরুতর অক্ষমতা তৈরি করে, তাই এতে প্রভাবিত পরিবারগুলোকে সংগঠিত হওয়ার সুযোগ তৈরি হয়েছে। উদাহরণস্বরূপ, FamilieSCN2A Foundation নামে একটি সংগঠন তৈরি হয়েছে যেটি SCN2A জিনের রূপান্তরের সাথে সম্পর্কিত অটিস্টিক শিশুদের পরিবারকে সহায়তা দেয় এবং একটি সচেতন সম্প্রদায় গড়ে তোলে। এই ধরনের জিনগত তথ্য ভবিষ্যতের সন্তান গ্রহণের সিদ্ধান্তে সাহায্য করতে পারে বলেও ধারণা তৈরি হয়েছে।

গেশউইন্ড বলেন, “যদি এটা নতুন কোনো জিনগত রূপ হয়, তাহলে বাবা-মাকে বলা যেতে পারে যে পরবর্তী সন্তানের একই সমস্যায় আক্রান্ত হওয়ার ঝুঁকি কম থাকবে। এতে ভবিষ্যতের সন্তান নেওয়ার বিষয়ে তারা ভালোভাবে সিদ্ধান্ত নিতে পারবেন।” তিনি আরও বলেন, “আমরা পরিবারের সঙ্গে সন্তানের সম্ভাব্য বিকাশ সম্পর্কেও ধারণা দিতে পারি—ধরুন দুই বছর বয়সী কোনো শিশু কথা বলতে পারছে না বা হাঁটায় বিলম্ব হচ্ছে, তখন বাবা-মা জানতে চান কী আশা করা যায়—এই তথ্য তাদের সহায়তা করতে পারে।”

তবে, জেনেটিক গবেষণা থেকে প্রাপ্ত এই সুবিধা সবার জন্য সমানভাবে ইতিবাচকভাবে প্রতিফলিত হয় না। কারণ অটিজম একটি বিস্তৃত বর্ণালী—যেখানে কিছু মানুষের গুরুতর শারীরিক বা মানসিক প্রতিবন্ধকতা থাকতে পারে, আবার অন্যরা খুবই স্বাধীনভাবে জীবন যাপন করেন এবং অটিজমকে নিজেদের পরিচয়ের একটি অংশ, এমনকি শক্তি হিসেবেও বিবেচনা করেন। তারা অটিজমকে শুধুমাত্র একটি রোগ হিসেবে চিত্রিত করার বিরুদ্ধে অবস্থান নেন।

এই কারণেই, কিছু অটিস্টিক ব্যক্তি, তাদের পরিবার এবং একাধিক গবেষক জেনেটিক তথ্য সংগ্রহ এবং তার সম্ভাব্য ব্যবহার নিয়ে গভীর উদ্বেগ প্রকাশ করেন। তথ্যগুলো কিভাবে কাজে লাগানো হবে, তা নিয়ে স্বচ্ছতা এবং সতর্কতার আহ্বান জানানো হয়।

জটিল জিনগত প্রভাব: অটিজম বুঝতে সূক্ষ্ম রূপের অনুসন্ধান

গত পঞ্চাশ বছরে জেনেটিক গবেষণায় জানা গেছে, অনেক অটিস্টিক ব্যক্তির স্নায়ুবিক বৈচিত্র্য একক কোনো প্রধান জিন পরিবর্তনের কারণে নয়, বরং শত শত কিংবা হাজার হাজার সাধারণ কিন্তু সূক্ষ্ম জিনগত রূপের সম্মিলিত প্রভাব থেকে তৈরি হয়। এই জিনগত ভিন্নতা উভয় পিতামাতার কাছ থেকেই উত্তরাধিকারসূত্রে পাওয়া যায়।

এই জিনের ভিন্নতা নিউরোটাইপিকাল এবং নিউরোডাইভারজেন্ট – উভয় ধরণের মানুষের মধ্যেই দেখা যায়। যদিও প্রতিটি জিনের আলাদা প্রভাব খুবই সামান্য, একসঙ্গে এরা মস্তিষ্কের গঠন ও সংযোগে গুরুত্বপূর্ণ পরিবর্তন আনতে পারে। বার্গেরনের মতে, এই ধরণের কিছু জিন বহনকারী মা-বাবার মধ্যে অটিস্টিক বৈশিষ্ট্যের সূক্ষ্ম রূপ—যেমন নির্দিষ্টতা পছন্দ করা, আবেগ বোঝার ক্ষেত্রে অসুবিধা, বা নিখুঁত প্যাটার্ন খুঁজে পাওয়ার প্রতি অতিরিক্ত মনোযোগ—দেখা যেতে পারে। তবে এসব বৈশিষ্ট্য সাধারণত তেমনভাবে প্রকাশ পায় না যে, তাদেরকে অটিজম নির্ণয় করা যায়।

গত দুই দশকে, গবেষকরা এই সূক্ষ্ম জিনগত ও আচরণগত বৈচিত্র্য শনাক্ত করার নতুন উপায় তৈরি করেছেন। ২০০০-এর দশকের শুরুতে, কেমব্রিজ বিশ্ববিদ্যালয়ের অধ্যাপক সাইমন ব্যারন-কোহেন এবং তাঁর দল “Reading the Mind in the Eyes” নামে একটি পরীক্ষার প্রচলন করেন। এই টেস্টে অংশগ্রহণকারীদের শুধুমাত্র চোখের ছবি দেখে অনুমান করতে হয়, ব্যক্তি কোন আবেগ প্রকাশ করছে—যেমন আনন্দ, দুঃখ, বিরক্তি বা সহানুভূতি।

এই পরীক্ষার মূল উদ্দেশ্য ছিল, অংশগ্রহণকারীর আবেগ শনাক্ত করার দক্ষতা মূল্যায়ন করা। ধারণাটি ছিল, যাঁরা পরীক্ষায় তুলনামূলকভাবে দুর্বল পারফর্ম করেন, তাঁদের মধ্যে অটিজম থাকার সম্ভাবনা বেশি। বার্গেরন বলেন, “অটিস্টিক ব্যক্তিরা মুখের দিকে তাকানোর প্যাটার্নে ভিন্নতা দেখান, এবং তারা সাধারণত মুখের ভিন্ন অংশ থেকে তথ্য সংগ্রহ করেন। অন্যদিকে, নিউরোটাইপিকাল ব্যক্তিরা চোখের দিক থেকে বেশি তথ্য পান।”

সম্প্রতি, ডিএনএ বিশ্লেষণ প্ল্যাটফর্ম 23andMe-এর সহযোগিতায়, যাঁরা তাদের ওয়েবসাইটে “Reading the Mind in the Eyes” নামক পরীক্ষা পরিচালনা করতে রাজি হয়েছেন, গবেষক Bourgeron এবং Baron-Cohen প্রায় ৮৮,০০০ অংশগ্রহণকারীর চোখ দেখে আবেগ এবং মানসিক অবস্থা বোঝার ক্ষমতা সম্পর্কে তথ্য সংগ্রহ করতে পেরেছেন। এই তথ্যের সঙ্গে তাদের জেনেটিক ডেটা তুলনা করে, গবেষকেরা এমন একাধিক সাধারণ জিনগত রূপ চিহ্নিত করতে পেরেছেন যা দুর্বল আবেগ শনাক্তকরণের সঙ্গে সম্পর্কযুক্ত—এবং যেগুলি প্রায়শই অটিস্টিক ব্যক্তিদের মধ্যেই দেখা যায়।

অন্য গবেষণাগুলোও দেখিয়েছে যে, যেসব সাধারণ জিনগত বৈচিত্র্য অটিজমের সঙ্গে সম্পর্কিত, সেগুলোর ফলে সহানুভূতি বা সামাজিক যোগাযোগে দুর্বলতা দেখা যায়। তবে এসব বৈচিত্র্য নিয়ম-নীতি অনুসরণ, পদ্ধতিগত বিশ্লেষণ, এবং কাঠামো নির্মাণের দক্ষতার সঙ্গে ইতিবাচক সম্পর্ক রাখে। আরও আশ্চর্যের বিষয় হলো, এই জিন বৈচিত্র্য প্রায়শই উচ্চ শিক্ষাগত সাফল্য, উন্নত স্থানিক বোধ, গাণিতিক দক্ষতা বা সৃজনশীল প্রতিভার সঙ্গে যুক্ত। গেশউইন্ডের মতে, “এই বিষয়টিই ব্যাখ্যা করতে সাহায্য করে কেন এসব জিনগত বৈশিষ্ট্য মানব ইতিহাসে এতদিন ধরে টিকে আছে।”

বর্তমানে, গেশউইন্ড ও ব্যারন-কোহেন একটি নতুন প্রকল্পে কাজ করছেন, যার লক্ষ্য হলো বোঝা—কীভাবে কিছু সাধারণ জিনগত বৈচিত্র্য ব্যাখ্যা করতে পারে যে কেন পুরুষদের মধ্যে অটিজমের হার বেশি এবং কেন অটিস্টিক নারীরা প্রায়শই তাদের স্নায়ুবিক বৈশিষ্ট্যগুলো সমাজের চোখে ‘লুকিয়ে রাখতে’ বেশি সক্ষম হন।

গেশউইন্ড বলেন, “সম্ভবত পুরুষ ও নারীদের মস্তিষ্কের গঠন ও কার্যকারণগত পার্থক্য পুরুষদের অটিজমের প্রতি বেশি সংবেদনশীল করে তোলে, এবং নারীরা কিছুটা হলেও জিনগত প্রভাব থেকে সুরক্ষিত থাকে—তবে এই বিষয়টি আমরা এখনও পুরোপুরি বুঝে উঠতে পারিনি।”

তবে, কিছু বিশেষজ্ঞ মনে করেন অটিজম আসলে যতটা সাধারণভাবে চিহ্নিত করা হয় তার চেয়েও বেশি ব্যাপক, এবং অনেক অটিস্টিক ব্যক্তির অভিজ্ঞতা অবহেলিত হচ্ছে।
এডিনবার্গ বিশ্ববিদ্যালয়ের বিকাশগত মনোবিজ্ঞানের অধ্যাপক সু ফ্লেচার-ওয়াটসনের মতে, “অটিজম এমন কোনো জৈবিক অবস্থা নয় যেটির জন্য নির্দিষ্ট পরীক্ষা করে স্পষ্ট ফলাফল পাওয়া যায়।” তিনি ব্যাখ্যা করেন, “এটি এমন নয় যে ক্যান্সারের মতো একটি অবস্থা যেটি সর্বজনীনভাবে ক্ষতিকর হিসেবে বিবেচিত হয় এবং যার জন্য সবাই চিকিৎসা বা নিরাময় চায়—এবং আমার ধারণা, অটিজম কোনোদিনও তেমন কিছু হবে না।”

গেশউইন্ডের মতে, অটিজমে লিঙ্গভেদ বোঝার মধ্য দিয়ে ভবিষ্যতে প্রতিরোধমূলক চিকিৎসা বা সুরক্ষা প্রদানকারী উপাদান চিহ্নিত করা সম্ভব হতে পারে। তবে এই ধারণা নিজেই অটিজম গবেষণায় বিদ্যমান মূল দ্বন্দ্বগুলোর মধ্যে একটি প্রতিফলন।
একদিকে কিছু গবেষক এখনো অটিজমকে চিকিৎসাযোগ্য ব্যাধি হিসেবে দেখেন, অন্যদিকে অনেক অটিস্টিক ব্যক্তি এবং গবেষক মনে করেন এটি একটি পরিচয় এবং অভিজ্ঞতা, যা চিকিৎসার বদলে বোঝাপড়া ও গ্রহণযোগ্যতা দাবি করে।

বিশেষ করে, অনেক অটিস্টিক ব্যক্তি উদ্বিগ্ন যে অটিজম নিয়ে জেনেটিক গবেষণার শেষপর্যায়ে যদি প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং পরীক্ষার উন্নয়ন ঘটে, তাহলে সেটি অটিজমের অস্তিত্বের জন্য হুমকি হয়ে উঠতে পারে।
২০০৫ সালে, একজন অটিস্টিক অ্যাক্টিভিস্ট “অটিস্টিক জেনোসাইড ক্লক” তৈরি করেছিলেন—এই আশঙ্কা প্রকাশ করে যে অটিজম শনাক্তে যদি গর্ভকালীন টেস্ট চালু হয়, তবে তা অতীতে সংখ্যালঘুদের নির্মূলের চেষ্টা গুলোর আধুনিক সংস্করণ হতে পারে। প্রায় দুই দশক পরেও, এই ধরনের আশঙ্কা এখনো অনেকের মনে বিরাজ করছে।

ফ্লেচার-ওয়াটসন বলেন, “জেনেটিক গবেষণায় জড়িতরা এখনও অটিস্টিক সম্প্রদায়ের সেই ভয়গুলোর যথেষ্ট গুরুত্ব দিয়ে বিবেচনা করছেন না—বিশেষ করে, তথ্যের গোপনীয়তা ও ভবিষ্যতে তা কীভাবে ব্যবহৃত হতে পারে তা নিয়ে।” তিনি আরও বলেন যে বর্তমান রাজনৈতিক পরিবেশ, বিশেষ করে ইউরোপ এবং আমেরিকায় কিছু উগ্র ডানপন্থী দলের উত্থান, এই ভয়ের মাত্রা আরও বাড়িয়ে তুলেছে—কারণ তারা জেনেটিক তথ্য ইউজেনিক পন্থায় ব্যবহারের সম্ভাবনা তৈরি করছে।

ফ্লেচার-ওয়াটসন একটি উদাহরণ দেন যে, যুক্তরাজ্যে প্রসবপূর্ব স্ক্রিনিং ইতোমধ্যে প্রচলিত, যেসব ক্ষেত্রে শরীরের কিছু কোষে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম থাকে। যেমন ডাউন’স সিনড্রোম (ক্রোমোজোম ২১), এডওয়ার্ড সিনড্রোম (ক্রোমোজোম ১৮), এবং পাটাউ সিনড্রোম (ক্রোমোজোম ১৩)। এমনকি আইসল্যান্ডের মতো দেশে, এই পরীক্ষায় পজিটিভ ফল পাওয়ার পর গর্ভপাতের হার প্রায় ১০০%-এর কাছাকাছি, যা অটিজম নিয়ে ভবিষ্যতের সম্ভাব্য স্ক্রিনিংয়ের আশঙ্কাকে আরও বাস্তব করে তোলে।

বিস্তৃত পরিসর:

মাউন্ট সিনাইয়ের আইকান স্কুল অফ মেডিসিনের মনোরোগ বিশেষজ্ঞ এবং Autism Sequencing Consortium-এর প্রতিষ্ঠাতা জোসেফ বক্সবাউম মনে করেন যে কিছু অটিস্টিক অধিকারকর্মী অটিজম গবেষণার মূল উদ্দেশ্যটি বুঝতে পারছেন না।
তিনি বলেন, “যখন কেউ বলেন, ‘আমি অটিস্টিক এবং আমার মনে হয় গবেষণার দরকার নেই,’ তখন আমি পাল্টা জিজ্ঞেস করি—‘ধরুন এমন একজন ব্যক্তি আছে যার কথা বলার ক্ষমতা নেই, আইকিউ মাত্র ৫০, এবং কখনোই তিনি নিজে থেকে স্বাধীনভাবে বাঁচতে পারবেন না—তাদের ব্যাপারে আপনার কী মত?’”
বক্সবাউম ব্যাখ্যা করেন, এই গবেষণার লক্ষ্য মূলত তাদের মতো মানুষ, যারা চোখে চোখ রেখে কথা বলতে পারে না, যাদের অস্বাভাবিক আগ্রহ রয়েছে এবং যারা সামাজিক পরিবেশে অসুবিধার সম্মুখীন হন।

গেশউইন্ডও এই বিষয়ে সহমত পোষণ করেন এবং বলেন, অটিজম স্পেকট্রামের মধ্যে বিশাল ভিন্নতা রয়েছে। তিনি ব্যাখ্যা করেন, “এই স্পেকট্রামের অনেক অংশ এমন যে, এগুলোকে অন্যান্য প্রতিবন্ধকতার মতোই মানিয়ে নেওয়ার প্রয়োজন হয়।” তবে তিনি আরও বলেন, এমন অনেক ব্যক্তি রয়েছেন যারা এতটাই গুরুতরভাবে প্রভাবিত যে তাদের জন্য চিকিৎসা অপরিহার্য হয়ে পড়ে। “এই দুটি বিষয় এক নয়,” তিনি বলেন।

এই বিস্তৃত বৈচিত্র্যকে বোঝার লক্ষ্যে, ২০২১ সালে The Lancet Commission “গভীর অটিজম” শব্দটির আনুষ্ঠানিক স্বীকৃতি দেয়, যা সেইসব অটিস্টিক ব্যক্তিদের বোঝাতে ব্যবহৃত হয়, যারা নিজেরা কথা বলতে পারেন না এবং যাদের জীবনভর সার্বক্ষণিক সহায়তার প্রয়োজন হয়। এরপর থেকে, বিভিন্ন ধরণের চিকিৎসা পরীক্ষার উদ্যোগ নেওয়া হয়েছে, যা ব্যক্তিবিশেষের শারীরিক ও মানসিক সক্ষমতার ভিত্তিতে নির্দিষ্ট জিনকে লক্ষ্য করে থেরাপি দিতে চায়।

এই চিকিৎসা পদ্ধতির ভিত্তি হলো এই ধারণা যে আমাদের প্রতিটি জিনের দুটি কপি থাকে—একটি মা এবং একটি বাবার কাছ থেকে আসে। গেশউইন্ডের গবেষণাগারে সাম্প্রতিক একটি গবেষণায় দেখা গেছে, গভীর অটিজমের সাথে যুক্ত বেশিরভাগ “ডি নভো” জিনগত পরিবর্তন কেবল একটি কপিকে ক্ষতিগ্রস্ত করে। এর মানে, অব্যাহত থাকা সুস্থ কপিটির কার্যকারিতা বাড়িয়ে অক্ষমতার মাত্রা কমানো যেতে পারে। তিনি বলেন, “এর ফলে দেখা যাচ্ছে, যদি একটি কপি ক্ষতিগ্রস্তও হয়, তাহলে অন্যটিকে সক্রিয় করে তার ঘাটতি পূরণ করা সম্ভব।”

Bourgeron বর্তমানে Shank3 জিনে পরিবর্তন থাকা শিশুদের জন্য একটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল চালাচ্ছেন যেখানে ধাতব লিথিয়াম দিয়ে ওই জিনের কার্যকারিতা বৃদ্ধির চেষ্টা চলছে। ভবিষ্যতের দিকে তাকিয়ে গেশউইন্ড ইঙ্গিত দেন যে, CRISPR-এর মতো জিন সম্পাদনার প্রযুক্তি একদিন হয়তো গর্ভাবস্থায় এমন শিশুদের ক্ষেত্রে প্রয়োগ করা যাবে, যাদের মধ্যে মিউটেশন আগেভাগেই শনাক্ত করা যায়। “আমরা সম্প্রতি এমন একটি পদ্ধতি আবিষ্কার করেছি,” তিনি জানান। “এটি পুরোপুরি সমস্যাযুক্ত জিনকে ঠিক করতে না পারলেও অন্তত আংশিকভাবে সংশোধন করতে পারবে।”

সম্প্রতি, FDA মার্কিন যুক্তরাষ্ট্র-ভিত্তিক জেনেটিক থেরাপি কোম্পানি Jaguar Gene Therapy-কে একটি ক্লিনিকাল ট্রায়াল পরিচালনার অনুমোদন দিয়েছে, যেখানে Shank3 জিন মিউটেশন এবং Felan-MacDermid Syndrome (যা বিকাশ, ভাষা এবং আচরণকে প্রভাবিত করে) সহ অটিস্টিক শিশুদের জিন থেরাপি দেওয়া হবে।

বাক্সবাউম বলেন, “এই পরীক্ষা সম্ভব হয়েছে কারণ অংশগ্রহণকারী সকল শিশুর জেনেটিক রোগ নির্ণয় করা হয়েছে। এবং মাউন্ট সিনাইসহ অন্যান্য গবেষণাগুলি গত ১৫ বছর ধরে এই মিউটেশনগুলো দেখতে দেখতে শিশুর বিকাশ কেমন হয় তা অধ্যয়ন করেছে। আমরা সেই প্রাকৃতিক ইতিহাসের তথ্য গবেষণায় ব্যবহার করতে পারি।”

তবে, যদিও এই ধরনের পরীক্ষাগুলি শিশুদের এবং তাদের পরিবারের জন্য উপকারী হতে পারে, ফ্লেচার-ওয়াটসন অটিজমের থেরাপি হিসেবে তাদের ব্যবহার নিয়ে সন্দিহান। তিনি বলেন, তিনি এগুলোকে বৌদ্ধিক অক্ষমতার চিকিৎসা হিসেবে চিহ্নিত করতে পছন্দ করবেন।

“যখন মানুষ অটিজমের একক-জিন ঘটনাগুলোর কথা বলে, তারা ভুল ধারণা করছে,” ফ্লেচার-ওয়াটসন বলেন। “এরা বৌদ্ধিক অক্ষমতার একক-জিন কারণের কথা বলছে, যার মধ্যে অনেকেই অটিস্টিক হতে পারে। তবে, অটিজমের গবেষণার জন্য তহবিল, সক্রিয় অভিভাবক গ্রুপ এবং অন্যান্য সাহায্যের ব্যবস্থা বিদ্যমান, যা বৌদ্ধিক অক্ষমতার জন্য নেই।”

এদিকে, ফ্লেচার-ওয়াটসন অটিস্টিকদের মধ্যে সাধারণ কিছু সহ-ঘটমান অবস্থার জন্য জেনেটিক গবেষণার সম্ভাবনা নিয়ে আরও আশাবাদী, যেমন মৃগীরোগ, ঘুমের সমস্যা, ওসিডি এবং গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল রোগ।

বর্তমানে, বোর্গেরন মানসিক স্বাস্থ্য, স্থিতিস্থাপকতা, এবং বিকাশগত বৈচিত্র্য সম্পর্কিত একটি ইউরোপীয় প্রকল্পের সমন্বয় করছেন, যাতে অটিজম কেন সাধারণত বিচ্ছিন্নভাবে আসে এবং কেন এটি কিছু মানুষের জন্য ঝুঁকি তৈরি করে, তা আরও ভালোভাবে বোঝা যায়। এই প্রকল্পে অটিস্টিক ব্যক্তিদের এবং তাদের পরিবারের সঙ্গে সহযোগিতা করা হচ্ছে।

বোর্গেরন আরও বলেন, “আমাদের স্নায়ুবৈচিত্র্যকে আরও ভালোভাবে বুঝতে হবে এবং অটিজম সম্পর্কে কলঙ্ক কমাতে হবে। আমি মনে করি জিনতত্ত্ববিদ হিসেবে আমাদের প্রতিটি ব্যক্তির প্রয়োজনের দিকে মনোযোগ দিতে হবে।” তিনি বলেন, “Shank3 মিউটেশনসহ কিছু অটিস্টিক ব্যক্তি এতটাই গুরুতরভাবে প্রভাবিত হন যে তাদের সার্বক্ষণিক সহায়তার প্রয়োজন হয়। অন্যদের জন্য, তারা শুধু স্কুলে নির্দিষ্ট সহায়তার প্রয়োজনীয়তা অনুভব করতে পারে।”

“মোটকথা, আমাদের স্নায়ুবৈচিত্র্যকে আরও গভীরভাবে বোঝার প্রয়োজন এবং সমাজে সংখ্যাগরিষ্ঠদের থেকে ভিন্নভাবে কাজ করা লোকদের উন্নতির জন্য আমাদের সর্বাত্মক চেষ্টা করতে হবে।”